یکی از زمینه سازهای سقط اختلالات آنزیمی و ژنی است که با افزایش احتمال سقط همراه هستند. مورد زیر بررسی نتیجه آزمایشات در خانمی با سابقه سقط هست که سه نوع نقص آنزیمی در وی بررسی شده است.

 

متیل تتراهیدرو فولات (MTHF)، پیش ساز فولیک اسید در بدن هست و آنزیم ان، ردوکتاز (MTHFR)  هست این آنزیم وقتی به مشکل بر میخوره میزان هموسیستئن در بدن زیاد میشه که نتیجه اون عوارض متعددی هست از جمله عوارض قلبی عروقی در سنین پایین و افزایش وقایع ترومبوآمبولیک .

در مامایی،  موضوعی که به ما ارتباط داره افزایش بروز سقط هست. پلاسمینوژن اکتیویتور اینهیبیتور (PAI-1) در واقع با بروز موتاسیون در این ژن فعالیت پلاسمینوژن اکتیویتور به مشکل بر میخوره و فعال شدن پلاسمین انجام نمیشه (در واقع فعالیت ان بشدت کاهش پدا میکنه) و لیز لخته توسط پلاسمین به خوبی صورت نمیگیره نتیجتا باعث بروز همون حالت افزایش وقایع ترومبوتیک ( hypercoagulopathy) میشه که یکیش میتونه بروز حوادث ترومبو آمبولیک و احتمالا سقط جنین باشه. این افراد به قرصهای جلوگیری حساس هستن و بهتر است از داروهایی که باعث افزایش فعالیت انعقادی در بدن میشه استفاده نکنن (استروژن، پروژسترون، آندروژنها).

ژن آخر هم که در این خانم هتروژن از نوع D/I گزارش شده ژن مربوط به آنژیوتانسین کانورتینگ آنزیم هست کاربردهای زیادی داره مثل بیماری سیستیک فایبروزیس و به دنبال اون مشکلات ریوی که البته شدت و حدت فرق میکنه. رابطه این آنزیم با نیتریک اکساید و اندوتلیوم عروق در فعالیت انعقادی تاثیرگذاره و اختلال در ان با افزایش انعقادپذیری خون و احتمالا سقط و این جور مسایل هست همراه است.

 

پاسخ از: دکتر حسین فولادی (دستیار تخصصی بیماریهای قلب و عروق بیمارستان شهید رجائی)